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2017年9月3日,一名男婴在湖南省长沙市望城妇幼保健院出生。不幸的是,他生来就有一系列缺陷和疾病,如13号染色体长臂缺失综合征、大脑发育不良和虹膜缺损。这意味着小男孩很可能患有精神发育迟滞、生长发育迟缓和外貌异常,很难正常成长。
这个瞬间被拖入深渊的家庭,立即对负责产前检查的医院和华大基因进行了质问和斥责-
根据男孩母亲的描述,我们可以理清这场悲剧的背景和要点-
首先,产妇有不良妊娠和分娩史,所以她特意请医生做了“更全面、更准确的检查”,以确保胎儿尽快健康。
因此,望城市妇幼保健院的A医生建议产妇进行华大基因提供的“无创dna检测”,而不是唐筛查,并告知该检测方法全面、先进,“准确率高达99.99%”。因此,在医生的建议下,产妇选择了华大无创dna检测,结果显示“低风险”。医生认为没有什么异常。
后来,产妇在省立医院做四维彩色多普勒超声检查时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是她去市医院咨询了B医生。医生最初计划建议产妇做穿刺检查。当她得知无创检查风险较低时,她认为“问题应该不大”,并要求产妇在三周后复查b超。
三周后,当望城的妇女和儿童重新检查b超时,他们仍然显示出异常的胎儿指标。结合无创和低风险的结果,A博士认为风险不大,但只有医生的建议是“加强营养,注意胎动”。在此期间,产妇还咨询了望城妇幼保健院的医学教授C。在教授了解到无创性和低风险后,他还告诉大家问题不大,胎儿的畸形“一般会好转”。
因此,经过多轮与医生的会诊,彼此根据“无创低风险”做出了相同的判断,产妇放弃了做“高风险死亡率和感染率检查”(穿刺检查),这最终导致了悲剧。
不难发现,华大基因无创dna检测做出的“低风险”判断导致三位医生一个接一个的误判,产妇在医生的建议下放弃或忽略了另外四项产前检查(唐筛查、超声波和穿刺)。BGI的结论直接和间接地把这个家庭送进了深渊。
这个湖南家庭只是许多悲剧家庭的缩影,“非侵入性和漏检。”
男孩的母亲后来加入了一个名为“非侵入性假阴”的qq群,其中有来自全国各地的近100个家庭。他们的共同之处在于,在“非侵入性和低风险”的测试结果出来后,他们生下了患有唐氏病或其他遗传缺陷的婴儿。
这清楚地表明,有19位父母进行了华大基因的无创检测,在整个群体中所占比例最高。
在《智虎》中,“羊膜穿刺术和非侵入性dna哪个更好?”在这个问题下,最受好评的受访者“摘星”(Picking Stars)也采用了华大基因的无创dna检测方案,并在获得低风险结果后最终生下了唐恩的儿子。
如果没有华大品牌的限制,那么“非侵入性和未被发现”的遗传缺陷儿童并不少见。例如,一位母亲观察到,在她的qq群中,仅在2017年4月的一个月,就增加了9个Down的孩子,其中3个出生时“无创、低风险”,这达到了该群Down孩子新数量的30%。在百度的“唐氏综合症吧”和“蜂蜜宝贝吧”,类似的抱怨随处可见
这组数字的背后是几乎破碎的家庭。除了智商、发育和外貌异常之外,许多有遗传缺陷的婴儿还具有完全健康的生活特征,这意味着这些父母将在未来几十年甚至一生中生活在深渊中。
三体
什么是“非侵入性dna检测”?简单地说,这是基因测序技术在女性产前检查中的成熟实践。在具体应用中,测试仪只需要采集少量母体血液样本,然后就可以根据血液样本中的胎儿游离dna进行检查。筛选的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18和13。
这三对异常染色体数目的结果对应于唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕托氏综合征,这是新生儿中最常见的三种遗传缺陷。以华大基因的非侵入性dna检测为例,我们可以找出这三条染色体的“三体性”(基于两条染色体的正常配对,还存在一个畸变)。
由于它只针对三对染色体的三体性,而目标是发病率高的最常见缺陷,因此这种检测方法不仅安全(只需要5ml的母体静脉血,且胎儿不受伤害),而且相当准确(华大基因声称准确率大于99.99%)。无创检测自诞生以来,在世界范围内逐渐普及,中国也于2016年结束了试点项目,正式实施产前无创dna检测。
既然无创检测确实是一种先进、准确、高效的技术,为什么会有这么多“无创、低风险”的唐氏儿童和其他遗传缺陷呢?
以上述湖南首例男婴为例,其遗传缺陷不是三体性,而是染色体长臂缺失。也就是说,不是“多了一条染色体”(数量异常),而是“一条染色体失去了结构”(质量异常)。因此,“13号染色体质量异常”不属于华达基因的非侵入性dna检测范畴。
从这个角度来看,华大基因似乎对这起事件没有责任——华大基因卖给有缺陷孩子的家庭的解决方案是A,现在的问题是B。如果华大因为华大没有检测到B而被骂,这不是“医疗纠纷”吗?
不是这样。
洪水
如上所述,湖南第一家庭在出生检查中连续被三位医生误判,忽视或放弃了其他四种检查方法。正是这一系列的误判和疏忽导致了产前检查的彻底失败。根本原因是华大基因的报告,这是“非侵入性和低风险”。
为什么医生推荐无创省略唐筛?为什么医生忽视了b超的异常结论?为什么c教授认为这不是一个大问题,当他知道这是非侵入性和低风险的时候?
主要原因是一些医疗机构和医生对无创检测过于“推崇”,以致他们盲目服从甚至不负责任。
以湖南为例。2015年,国家卫生和计划生育委员会没有批准非侵入性dna检测技术的应用。当时,湖南医疗机构大量不合格的三甲医院甚至社区医院都在开展类似的业务。当时,湖南很多医生说,技术滥用会带来风险。“如果不做羊膜穿刺术,就有漏检的风险。”。2014年,已经有记录显示湖南产妇生下了唐恩的孩子,因为医院相信“无创、低风险”。
技术是好技术,但它不能忍受滥用。所谓的99.99%无创检测仅针对这三对染色体的三体性,而羊膜穿刺术是一种综合诊断,用于判断23对染色体的数量异常和质量异常。非侵入性风险较低,但可检测的目标较少。因此,“99.99%”并不意味着胎儿没有遗传缺陷。
更不用说在谨慎和不适用的情况下,非侵入性测试的准确性将大大降低。2016年12月,广州花都妇幼保健院诊断出一例无创漏诊。羊膜穿刺术后,这位38岁的妇女诊断胎儿为唐的孩子,但之前的非侵入性dna检测结果是低风险的。
令人怀疑的是,一些医疗机构和医生真的不知道无创dna检测只是一种“筛选方法”,而不是像羊膜穿刺术那样的“诊断方法”。前者不能取代后者吗?难道你不知道健康计划委员会明确告知35岁以上的女性,肥胖,双胞胎等。他们是谨慎的人?难道你不知道它不适合有异常胎儿超声的人吗?
因此,许多家庭和媒体认为,中国市场滥用非侵入性dna检测是由于经济因素。事实上,医院内部人士和BGI高管都表示,在医院快速推广无创dna检测与利益共享有关。一些医生会将患者介绍给熟悉的第三方检测机构,一些医院甚至会联系山寨基因公司进行检测。
然而,除了“佣金”,鼓励医生大力提倡非侵入性dna检测的因素是基因公司经常为母亲购买商业保险以打开市场。如果非侵入性漏检导致唐的孩子出生,保险公司将支付40万元。
这是一个精巧的产品设计:非侵入性dna检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买,在大多数情况下,正常使用并未提及。即使准确率下降或错误是由虐待造成的(唐的孩子出生了),也有保险。如果有其他遗传缺陷的孩子出生,他们就超出了产品的功能范围,不需要负责任。
在这个过程中,基因公司和医疗机构的风险都是稳定可控的,甚至可以计算出风险回报表。此外,还有佣金激励,这导致“无创全能”成为中国市场无创dna检测混乱发展的缩影。
国家卫生计划委员会并非不知道这种情况。2015年初开始试点时,无创dna检测技术规范的质量控制标准为“21三体的检出率为99%”。然而,经过两年的试验,当官方规范在2016年底公布时,健康计划委员会已经将21三体的检出率降低到95%。一些从业者认为,国家下调这一核心指标与市场滥用导致的准确性下降直接相关。
然而,很少有普通消费者知道国家标准远低于华大等公司公布的“99.99% ”( 18三体的检出率为85%,13三体的检出率为70%)。事实上,这进一步放松了基因公司和医疗机构的风险回报表,给空留下了滥用的空间。
据受害者的父母称,其中一人咨询了国家卫生规划委员会的工作人员,另一方也“承认这些现象”。一些地方卫生机构已主动联系受害者家属,但最终“没有下文”。
人性
除了“99.99%”的噱头外,在中国市场的实际环境中,无创dna检测已经成为一种利用人的弱点的医疗产品。
这是百度上一家妇产医院的广告截图。当搜索关键字“非侵入性”时,广告将被触发。关键信息是“非侵入性取样,以有效避免绵羊穿着的缺点。”
羊水穿刺是一项痛苦的测试,许多产妇会问“疼吗?”让女性感到苦恼的是,绵羊很有可能导致胎儿流产。
用户的恐慌已经成为基因公司可以利用的一种情绪。BGI在其官方网站和宣传材料中反复声明,“羊膜穿刺术的流产率为0.5%-1%”,并得出结论,“98%的人口可以避免侵入性诊断。”因此,在中国互联网上讨论羊膜穿刺术时,基本上假设至少有0.5%的儿童会丢失,所以羊膜穿刺术优于非侵入性的。
然而,随着科学技术和临床技术的不断进步,羊膜穿刺术的安全系数有了很大的提高。BGI提到的0.5%是上个世纪的数据。近年来,文献报道羊膜穿刺术引起的流产率仅为1/1600。来自不同渠道和文献反馈的数据是不同的,但都被认为远低于0.5%。
更重要的是,你是否冒着流产的风险去做更全面和准确的绵羊服装,或者你是否冒着错过无创检查的风险?一个普通的家庭是否更有能力承担堕胎的风险或抚养有遗传缺陷的孩子的风险?为什么BGI不算这个账户?
让我们看看另一组广告截图。
在这家Xi平安妇产医院的百度广告中,关键词是“唐氏高危危重症,放轻松,做一个非侵入性的dna检查。”
如果你曾经观察或使用过母婴社区,你一定看到过“翻身”的说法。唐筛查后,许多妇女被告知胎儿已经达到临界值或高风险值(即可能是遗传缺陷),她们不愿意堕胎。这时,非侵入性的dna检测就像一根救命的稻草,给了母亲们一个“翻身”的机会。
如果说非侵入性和绵羊穿的比较是卖恐慌,那么非侵入性和唐夏衣的比较是卖希望。在这种推和拉之间,人性的弱点已经完全丧失了判断力。
事实上,国家卫生和计划生育委员会已经明确告知,在早期和中期产前检查中筛查高危产妇时,应谨慎使用非侵入性dna检测。
在经历了快速的灰色发展阶段后,无创dna检测在中国形成了双寡头市场。作为中国最著名的基因概念股,华大基因的主要收入实际上来自非侵入性dna检测。2017年,生殖健康产品占BGI总收入的54%,毛利率也最高,为67.7%。华大基因作为中国最早的无创dna检测器,拥有最高的市场份额和最好的技术储备,与当前无创检测行业的混乱有着密切的关系。
尽管BGI的创始人王建声称“所有员工都不允许有先天缺陷。”如果有先天缺陷,公司就会“愚弄社会,盯着别人的钱包”,但这个销售成本远远超过研究成本、销售人员远远超过研究人员的“高科技公司”,实际上是在“愚弄社会,盯着别人的钱包”。
这不是一个情绪化的陈述,因为BGI的另一个“主要业务”几乎可以直接导致许多人死亡。
癌化
2016年,BGI最大的客户是中国烟草总公司,销售额近7000万英镑。如果你不知道这家公司,请阅读我以前的文章自杀经济学。
那么,BGI能为烟草系统提供什么服务呢?
华大基因(Huada Gene)首席执行官印伟曾表示:“第一步是将烟草基因组与烟草联合解密。下一步是分析如何在保留现有烟草风味的基础上减少危害,培育减少焦油的品种...同时找到更合适的。中国烟民在这个过程中有一个平稳的过渡计划。”
这句话简单概括,即BGI帮助烟草系统生产“减焦减害香烟”,使烟草系统在控烟趋势下能够继续“平稳过渡”。
然而,事实早已证明,所谓的“降焦减害”是烟草行业的一大骗局。
尼古丁是吸烟成瘾的关键因素。香烟的焦油含量减少了,尼古丁也减少了。为了保持一定的尼古丁水平,吸烟者在吸低焦油香烟时不可避免地会有补偿性吸烟行为。最简单的理解是,过去一包香烟可以满足吸烟者,而低焦油香烟只需吸两包或三包就可以满足他们。
香烟燃烧时会产生成千上万种化合物,其中焦油和尼古丁最为人所知,但香烟烟雾中的亚硝胺是吸烟致癌的主要因素。此外,香烟燃烧时会形成致癌的多环芳烃、醛类、酚类等物质。烟草燃烧是一个极其复杂的化学反应过程。由于无法控制这些反应过程,自然不可能控制有害成分的产生。
在美国和英国,研究表明,吸烟焦油含量低的香烟导致肺癌的风险没有显著降低。事实上,所有的烟草产品,包括“低焦油”香烟,都是致命的。吸烟者降低烟草相关疾病风险的最好方法是戒烟。
然而,至少早在2008年,中国的烟草系统就已经与华大基因携手。在过去的十年中,双方的合作形式已经从培训课程和讲座发展到科学研究项目和基因库。最后,在2017年,中国烟草和华大签署了“战略合作协议”。
据专家称,在美国,法院裁定烟草公司必须承认其在“减少危害和可乐”方面的蓄意欺诈,并要求将烟草产品的致命和上瘾特性以及欺诈性营销手段如实告知公众。然而,在中国,烟草业仍在使用“减害、降焦、增香”的策略为其商业营销提供支持和伪证。
可以说,BGI是中国烟草系统在这方面的帮凶。
BGI及其创始人经常传达“让每个人永远活着”、“活到100岁”和“让我生与死”的理念。然而,事实上,这家“中国基因航空母舰”利用非侵入性dna检测的市场环境,依靠烟草系统换取高回报,从而支持商业神话。
华大基因应首先治疗其恶性肿瘤。
来源:央视线
标题:华大癌变:利用市场环境换取高额回报
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