专家：无创产前基因检测未被滥用 应尽快纳入医保

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最近，一项非侵入性产前基因检测为一名低风险孕妇产下了一名缺陷婴儿。有人认为这项技术被滥用，而在中国这项检测中处于领先地位的华大基因被批评为滥用无创产前基因检测的罪魁祸首。

那么，作为一项技术，非侵入性产前基因检测在中国真的被滥用了吗？无创产前基因检测无所不能吗？是非侵入性产前基因检测技术的缺陷导致胎儿不能及时进行产前诊断吗？专家给出了答案。

无创无滥用产前基因检测比唐筛查更准确

被微博认证为上海市第一妇幼保健院辅助生殖科副主任医师的妇产科医生王玉玲认为，无创产前基因没有被滥用，应该普及，让每一位孕妇都进行无创产前基因检测，最好像深圳一样纳入医疗保险，让每一位母亲都能享受这一现代科技成果。

她解释说，人类有23对染色体，多一个或少一个染色体，这被称为染色体非整倍体异常。最常见的是21日，这是所谓的21三体综合征，也称为唐氏综合征。另外两个常见的三体是在第13号染色体上多了一个或在第18号染色体上多了一个。无创性产前基因筛查是对21号染色体、18号染色体和13号染色体的三体性进行筛查，并通过计算染色体比例来筛查非整倍体异常。

这种疾病的最初筛查方法被称为唐氏筛查。通过检查母亲血液中的几项生化指标，结合年龄、体重、胎龄等因素，对唐氏综合征的风险进行综合分析和计算，筛选出需要进一步检查的人群。这种方法的准确率只有70%左右。由于生化指标是间接指标，而唐氏筛查的准确性较差，人们研究了无创产前基因检测的方法。无创产前基因检测是基因测序的方式，它接近疾病的本质，因此其准确性较高。

可以说，无创产前基因检测是唐氏筛查的升级产品。有了无创性产前基因检测，唐氏生化筛查应退出产前诊断的历史阶段。从这个角度来看，非侵入性不是被滥用，而是未被充分利用。

没有一种技术可以检测所有的疾病，胎儿畸形需要引起重视

在网上的文章中，母亲打出了维护权利的旗帜，意思是已经进行了非侵入性的产前基因检测，所以应该确保胎儿是无忧无虑和异常的，检测公司华大基因应该给予补偿。王玉玲博士认为这种观点是错误的。非侵入性产前基因检测不是万灵药，许多胎儿异常不能通过非侵入性产前基因检测来诊断。

她说没有一种技术可以检测所有的疾病，但是只能检测某种疾病的一个方面。

胎儿畸形不仅是由染色体数目的改变引起的，也是由结构异常引起的。无创产前基因检测技术是检查染色体非整倍体异常，但不能检查染色体片段缺失、重复、倒位和异位。这位孕妇生下了一个有缺陷的孩子，不是因为比正常情况下多了一条染色体，而是因为这条染色体缺失，无法通过非侵入性产前基因检测进行筛查和诊断。

王玉玲博士认为，这篇文章中的母亲在怀孕期间通过超声波检查发现胎儿生长迟缓。这里已经有不正常的提示，所以我们应该多加注意。需要了解的是，异常胎儿不仅是由染色体的非整倍体引起的，还包括异常的染色体结构、基因突变，甚至胎儿宫内感染、有毒有害物质的影响以及胎儿营养不良，这些都需要逐一进行调查。

非侵入性产前基因检测非普及型医生在产前诊断时应谨慎

王玉玲博士认为，如果我们真的想判断是谁做出了错误的判断，那就不是无创产前基因技术的错误，也不是医生建议妈妈做无创的错误。

王玉玲博士指出，胎儿的产前诊断极其复杂。作为一名医生，我们永远不应该因为胎儿的无创性和低风险性而认为胎儿不会出现异常。我们应该让患者知道，无创性和低风险性只是染色体数目异常的低风险性。医学有其局限性，所以医生应该与患者充分沟通，让患者知道做出任何治疗选择都必须承担相应的风险。

最后，王玉玲博士呼吁说，非侵入性产前基因检测是一项非常好的技术。每个孕妇都应该做无创检查，但是在怀孕期间应该加强超声波检查。如有异常，仍需做羊膜穿刺术。羊膜穿刺术不仅可以检查染色体数目和染色体结构，还可以检查基因和感染性疾病。

来源：央视线